O Teste da Bochechinha, triagem neonatal genética que detecta até 340 doenças tratáveis na primeira infância, complementa as análises do Teste do Pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), oferecendo mais segurança aos pais e possibilitando maior qualidade de vida ao recém-nascido.
O Teste da Bochechinha faz a avaliação do DNA por meio do Sequenciamento de Nova Geração (NGS), informando se o recém-nascido tem mutações genéticas que aumentam o risco de desenvolver alguma doença.
Confira quatro motivos que explicam como o Teste da Bochechinha e o Teste do Pezinho atuam juntos para uma triagem neonatal mais completa.
1. O Teste da Bochechinha aumenta o número de doenças analisadas
O Teste da Bochechinha avalia várias doenças que não constam no Teste do Pezinho básico oferecido pelo SUS, que atualmente analisa apenas seis condições. Além disso, ele avalia a maioria das doenças contempladas pelos testes expandidos e ampliados da rede particular.
Por ser um teste genético, o Teste da Bochechinha é importante para a detecção de algumas doenças que não contam com biomarcadores muito bem estabelecidos, como Atrofia Muscular Espinhal (AME).
2. O Teste da Bochechinha explica alterações observadas no Teste do Pezinho
Existem casos em que o recém-nascido pode apresentar uma mutação genética que não leva à manifestação de uma doença, mas causa uma alteração no resultado do Teste do Pezinho. O Teste da Bochechinha, então, pode identificar e reportar essa mutação genética, informando ao médico o que justifica a alteração no Teste do Pezinho e embasando melhor sua conduta com o recém-nascido.
Mutações presentes no gene BTD (relacionado à deficiência de biotinidase) podem levar a alterações no Teste do Pezinho, mas não causam doença. O laudo do Teste da Bochechinha pode informar o motivo dessa alteração e servir como referência para o médico.
3. O Teste da Bochechinha fornece resultados precisos
O Teste do Pezinho pode ter sua precisão diminuída por motivos, como :coleta de sangue fora do período recomendado; armazenamento e transporte da amostra inadequados e influência de alguma medicação tomada pela mãe ou pelo recém-nascido, por exemplo.
Já o Teste da Bochechinha oferece inúmeras vantagens nesses aspectos: ele pode ser realizado desde os primeiros minutos de vida do bebê até 1 ano de idade, de preferência; seus resultados são precisos, pois o DNA não é alterado pela idade do recém-nascido ou por medicamentos; e ele apresenta uma grande facilidade na coleta e no armazenamento da amostra (utilizando swab bucal).
4. O Teste da Bochechinha informa o genótipo do recém-nascido
O Teste da Bochechinha avalia o DNA, reportando, assim, as informações genéticas do recém-nascido. Essas informações são importantes para complementar os resultados do Teste do Pezinho.
As informações do teste genético podem ajudar no encaminhamento do recém-nascido para um tratamento mais adequado. Esse tipo de informação genética não é dada pelo Teste do Pezinho.
A detecção precoce de uma doença pode mudar a história de uma criança e uma família. De acordo com a médica pediatra e neurologista infantil da Mendelics, Dra. Fernanda Monti, o Teste da Bochechinha garante a oportunidade de realizar procedimentos médicos de controle e tratamento da doença e deve ser uma prioridade para médicos. “É catastrófico você receber uma criança sabendo que era uma doença tratável e que se ela tivesse recebido o diagnóstico precoce, teria outro destino”, ressalta.
O Teste da Bochechinha é pioneiro em triagem neonatal genética na América Latina e avalia apenas doenças com causas genéticas e que têm tratamento disponível. O Teste da Bochechinha não substitui o Teste do Pezinho, mas é um importante complemento que aumenta as chances de detecção e tratamento precoces de doenças genéticas.
