Com o objetivo de aprimorar o teste genético do embrião nos tratamentos de Fertilização in Vitro (FIV), ampliando assim as taxas de sucesso do procedimento, a Igenomix, laboratório global de biotecnologia, referência em saúde reprodutiva e pertencente ao grupo Vitrolife, lançou no Brasil o Smart PGT-A, cujo principal avanço é o estudo de ploidias (conjunto numérico completo de cromossomas de uma determinada célula). Na prática, o exame oferece maior robustez ao complementar a análise cromossômica do embrião com informações além das proporcionadas pelo sequenciamento de nova geração (NGS).
Como resultado, a Igenomix passa a disponibilizar, de forma pioneira, um PGT-A (Teste Genético Pré-Implantacional para investigação de Aneuploidias) que inclui Inteligência Artificial, rotina 100% automatizada, investigação de DNA microcondrial, estudo de ploidias e análise de mosaicismo (quando em um tecido temos células com genomas diferentes.
Em resumo, é uma falha no processo de formação do embrião). O Smart PGT-A amplia, em diferentes faixas etárias, a partir de 35 anos, as chances de gravidez e evita síndromes genéticas causadas por alterações cromossômicas (aneuploidias), que são a principal causa de aborto espontâneo nos três primeiros meses de gestação.
ELIMINAÇÃO DA SUBJETIVIDADE HUMANA
O biólogo e geneticista molecular Bruno Coprerski, Head de Fertilização In Vitro (FIV) da Igenomix, explica que no novo Smart PGT-A houve, a partir da integração entre a robótica e a bioinformática, a aplicação do aprendizado de máquina (machine learning) para afinar as análises de PGT-A e eliminar o fator de subjetividade humana desse processo. “Esta evolução foi possível graças ao alto volume de amostras processadas na Igenomix (mais de 200.000 ao ano), que resultou no desenvolvimento de um algoritmo próprio de inteligência artificial que, como consequência, elevou a precisão do PGT-A”, detalha Coprerski.
ESTUDO DE PLOIDIAS
O Smart PGT-A permite triar casos de embriões com alterações uniformes no número de ploidias a partir da análise de 357 regiões do genoma humano dos embriões até então identificados como euploides (sem alterações cromossômicas). Funciona como um estudo complementar, incorporado ao PGT-A, que considera todos os embriões que cheguem ao estágio de blastocisto para o PGT-A, inclusive aqueles que eram desconsiderados pelos embriologistas devido ao alto risco de uma duplicação ou deleção de seu conjunto cromossômico. “Sabemos que cerca de 10% dos óvulos apresentam uma fertilização anormal, então esse avanço significa ampliar a oportunidade de os pacientes conseguirem um embrião saudável para a transferência”, ressalta Coprerski.
MOSAICISMO EMBRIONÁRIO
Amplamente discutido nos últimos anos, o conhecimento sobre o mosaicismo embrionário, que se caracteriza pela presença de mais de uma linha celular com diferentes constituições cromossômicas em um único organismo, atingiu um momento de estabilidade. Há, segundo Bruno Coprerski, sólidas evidências de que o embrião mosaico de baixo grau (30% a 50% de células alteradas) tem um potencial similar aos euploides de gerar nascidos vivos saudáveis, enquanto o mosaico de alto grau (>70% de células alteradas) apresenta um risco elevado de falha de implantação ou aborto. Na experiência da Igenomix, a taxa de mosaicismo é de 5%, sendo 3,6% de baixo grau e 1,4% de alto grau.
“As taxas reais de mosaicismo embrionário são bastante baixas, demostrando que as primeiras publicações científicas sobre sua detecção no PGT-A eram em grande parte artefatos da leitura do sequenciamento genético. O que mais uma vez reforça a importância da qualidade do laboratório de genética e dos algoritmos de inteligência artificial utilizados na análise”, ressalta Coprerski.
POR QUE O PGT-A CONVENCIONAL NÃO DETECTA PLOIDIAS
Utilizando o sequenciamento de nova geração (NGS), o PGT-A detecta desbalanços no conjunto cromossômicos, permitindo identificar monossomias e trissomias de um ou mais cromossomos. No entanto, quando o conjunto completo cromossômico está aumentado ou diminuído, esta análise genética não detecta desbalanços e o embrião acaba sendo classificado como euploide. A literatura médica sugere que cerca de 2-3% dos embriões serão triploides, ou seja, terão 3 cópias de todos os cromossomos no lugar de 2, que seria a condição de normalidade. Já os eventos de haploidia e tetraploidias são muito raros.
