A healthtech, meuDNA, anunciou a disponibilização em farmácias e pela internet do Teste da Bochechinha. Indicado para bebês até um ano de idade, o teste é capaz de identificar a predisposição genética para mais de 320 doenças raras, graves, silenciosas e tratáveis, desenvolvidas na primeira infância.
Atualmente, todos os bebês nascidos no Brasil têm o direito ao Teste do Pezinho – uma triagem neonatal, capaz de detectar seis doenças. Entretanto, a ciência genética já evoluiu e tornou possível expandir a triagem neonatal para evitar situações como a da jornalista Larissa Carvalho, que contou sua história com o filho Théo na TED Talk Eu matei os neurônios do meu filho. Théo fez o Teste do Pezinho, mas no rol desta triagem não é identificada a sua doença, chamada acidúria glutárica tipo 1, que impede que o corpo metabolize proteínas. Como a doença não foi detectada com o Teste do Pezinho, ao ingerir as proteínas do leite materno e, em seguida, uma dieta contendo proteínas, Théo acabou desenvolvendo paralisia cerebral – uma condição que poderia ter sido evitada e agora o acompanhará por toda vida.
Entenda o meuDNA Bochechinha
A partir do sequenciamento de DNA do bebê, além das doenças analisadas pelo Teste do Pezinho, é possível encontrar riscos a doenças diversas. As mais comuns que aparecem nos resultados são anemia falciforme, talassemia, fenilcetonúria, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, Galactosemia, doença do xarope de bordo, homocistinúria e deficiência de acil-coa desidrogenase de cadeia média. Todas as doenças do teste são graves, mas quando identificadas precocemente possibilitam tratamento e uma vida saudável.
“Com isso, ao conhecer essa situação de predisposição genética para alguma dessas condições, ao mínimo sinal de um sintoma que possa indicar algum quadro relacionado a elas, é possível procurar o médico e agir mais rápido, o que permite um diagnóstico precoce e a inclinação a um tratamento de sucesso”, detalha David Schlesinger, CEO do meuDNA. Isso porque, muitas vezes, essa investigação demora até anos, o que faz com que nem sempre seja possível reverter a situação por meio do tratamento. Ou mesmo, no caso de doenças silenciosas, elas podem ceifar a vida da criança antes mesmo de ser descoberta.
O teste é aprovado pela Anvisa e não é invasivo, basta uma coleta de saliva do bebê com o uso de um SWAB bucal, um cotonete especial do kit. Em menos de um minuto é possível realizá-la, sem apresentar nenhum risco. E o resultado é disponibilizado on-line em até 28 dias.
Todas as doenças que podem ser identificadas pelo meuDNA Bochechinha são tratáveis. Algumas de forma simples, como dieta restritiva, evitar situações de risco e mudanças no estilo de vida, até tratamentos mais complexos que envolvem acompanhamento multidisciplinar e uso de medicações específicas. Quanto antes a predisposição for identificada, mais cedo pode-se realizar o acompanhamento médico e maiores as chances de uma vida saudável.
Como adquirir
O teste meuDNA Bochechinha pode ser comprado de forma direta pelos sites meuDNA e Droga Raia, por R$1.190,00, e nas farmácias Pague Menos nas cidades de Fortaleza, São Paulo, Rio de Janeiro, Recife, Salvador e Belo Horizonte, por R$1.099,00. .
